7 معلومات لاتعرفها عن مرض الأرق الوراثي المميت

walaa farouk · رقم المشاركة : ( 1 ) 19 - 01 - 2017, 08:34 PM

-
تشغل الأمراض النادرة اهتمام العلماء ولذلك تجرى الأبحاث بغية معرفة الأسباب التي تقف وراء هذه الأمراض ولماذا يصاب بها أشخاص دون غيرهم، والجدير بالذكر أنه يوجد في العالم حوالي 700 مرض نادر لا يعاني منه أكثر من 7% من سكان العالم، اليوم سنقدم لك عزيزي بعض المعلومات عن مرض نادر وهو مرض الأرق الوراثي المميت.

أولاً: اكتشف المرض لأول مرة عام 1974

اكتشف هذا المرض لأول مرة عام 1974 من قبل الطبيب الإيطالي إيجنازيو رويتر، وقد لاحظ الطبيب إيجنازيو رويتر وفاة امرأتين من عائلة واحدة نتيجة عدم النوم وبعد دراسته لحالتهما اكتشف أن هناك أشخاص من نفس العائلة توفوا لنفس السبب.

ثانياً: الأرق الوراثي المميت مرض وراثي

مما لا شك فيه أن هذا المرض وراثي، فإذا كان أحد الآباء أو الأجداد مصاب بالمرض فهناك احتمال 50 بالمئة بأن يصاب الأحفاد والابناء به.

ثالثاً: البرايون هو الجين المسؤول عن المرض

البرايون هو جزيء البروتين المسؤول عن المرض، هذا الجزيء غير قابل للذوبان إلا أنه يقوم بتحويل البرايون الطبيعي القابل للذوبان إلى برايون غير قابل للذوبان، يتسبب هذا التحول في تكون صفائح تحتوي على تجمعات من البرايون في المهاد وهو الجزء من الدماغ المسؤول عن النوم ولذلك يشعر المصاب بالأرق.

رابعاً: يظهر المرض في سنوات متأخرة من العمر

تظهر علامات هذا المرض على الطفل بعد الولادة، إلا أن علامات الإصابة به بشكل واضح تظهر بين 30 و60 عاماً، بمتوسط قدره 50 عاماً.

خامساً: الأرق الوراثي المميت مرض خطيرك

كمعظم الأمراض النادرة يعتبر الأرق الوراثي المميت أحد أخطر الأمراض، فهو يتسبب بالموت بعد 7 إلى 36 شهراً من ظهور الأعراض الأولى على المريض.

سادساً: يمر هذا المرض بأربع مراحل واضحة

- المرحلة الأولى تستمر لأربع أشهر، يعاني المريض خلالها من الأرق، نوبات ذعر، رهاب.
- المرحلة الثانية: تستمر لخمسة أشهر يعاني خلالها المريض من هلوسة ونوبات ذعر ملحوظة جداً.
- المرحلة الثالثة: تستمر لثلاثة أشهر في هذه المرحلة يعجز المصاب عن النوم ويفقد وزنه.
- المرحلة الرابعة: هي آخر مرحلة وفيها يتطور المرض فيصاب المريض بالخرف ولا يستجيب للمثيرات ويصمت بشكل تام، ويستمر ذلك لمدة ستة أشهر وفي هذه المرحلة يموت المريض.

سابعاً: لا يوجد علاج لهذا المرض

للأسف لا يوجد علاج لهذا المرض والاعتماد على الحبوب المنومة له أثر سلبي فقد يدخل المصاب بغيبوبة، كما أنّ العلاج الجيني لم يسجل أي نجاح، ولا يزال الأمل معلقاً للتوصل لعلاج فعّال لهذا المرض.