متلازمة داون
هي المتلازمة الصبغوية التي تنتج عن وجود طفرة في المستوي الصبغي 21 من خلال واحدة من الآليات التالي:
تثلث الصبغي 21: حيث يتكرر الصبغي 21 فيتشكل منه ثلاثة صبغيات بدلا من صبغين، كما يصبح عدد الصبغيات 27 في كل خلية بدلا من 46، وأغلب المصابين بمتلازمة داون يكون بسبب تلك الآلية.
الانتقال الصبغي: وفي هذا الانتقال يعد انفصال صبغي 21، كما يلتصق بصبغ آخر، وفي الأغلب يكون الصبغي 13- 14- 15- 21- 22، وتشكل تلك النقطة نسبة صغيرة من مصابين متلازمة داون.
النوع الفيسفسائي: وفي تلك الألية يكون هناك نوعان من الخلايا في جسم الطفل المصاب، وبعضها يحتوي على أعداد طبيعية من الصبغيات مثل 46 صبغ، بينما الآخر يحتوي على العدد الموجود في متلازمة داون وهو 47 صبغ، كما أن هذا النوع يشكل فقط 1% من المصابين.
