مرض ويلسون

[Haia]

ما هي الأمراض النادرة ؟
يعتبر المرض نادر أذا كان يصيب واحد من كل 200 ألف من السكان .

مرض ويلسون

مرض نادر الانتشار حيث يصيب فردا من كل 30000، هو خلل في أحد جيناتالكروموسومات

الجسدية، بحيث يتجمع النحاس في الأنسجة، وهذا يؤدي إلى عوارض عصبية وعقلية بالإضافة

إلى أمراضالكبد، وعادة يتم علاجها بتقليل امتصاصالنحاس أو بإزالة النحاس الزائد عن الحاجة في الجسم، ولكن في بعض الأحيان يكون هناك حاجة لعملية زراعة كبد.

تنتج هذه الحالة بسبب طفرة في جين بروتين مرض ويلسون (atp7b). هذا الخلل في نسخة الجين موجود في شخص واحد من بين مئة، ولكنهم لا يطورون أي أعراض للمرض،

بحيث يكونون حملة للمرض، وإذا كان الطفل لأبوين يحملان الجين، ينتج عنه تطور مرض

ويلسون. وقد تم اكتشاف المرض من قبل الطبيب البريطاني الذي وصفه أول مرة، وهو الطبيب أليكساندر ويلسون (1878-1937) الذي اكتشفه عام 1912.

المناطق الرئيسية لتجمع النحاس هي الكبدوالدماغ، وبسبب ذلك فإن معظم الأعراض تظهر

كأعراض عقلية وعصبية بالإضافة إلى أمراض الكبد. ومعظم المرضى يظهرونها في

العشرينيات من أعمارهم، إلا أن هناك العديد من المرضى الذين يتم كشف المرض عندهم

بسبب تواجد المرض في أحد أفراد العائلة سابقاً.