مرض وراثي نادر يصيب واحدا من 17 طفلا

[Mary Naeem]

مرض وراثي نادر يصيب واحدا من 17 طفلا

اكتشف علماء بريطانيون مرضًا وراثيًا نادرًا، يتسبب في تأخير التطور الفكري، ويؤدي إلى ظهور إعتام عدسة العين مبكرًا عند الأطفال.
ومن المحتمل أن تؤثر الحالة على طفل واحد من بين 17 طفلاً، لكنها جديدة جدًا لدرجة أنها لم تحمل اسمًا بعد، كما صرح بذلك فريق البحث من جامعتي بورتسموث وساوثامبتون.
ووجدوا أن غالبية المرضى الذين يعانون من هذه الحالة يعانون أيضًا من صغر الرأس، وهو عيب يظهر عند الولادة، حيث يكون رأس الطفل أصغر من المتوقع عند مقارنته بالأطفال من نفس الجنس والعمر
وسيساعد تحديد المتغيرات في هذا الجين الأطباء على تطوير تدخلات محددة، بالإضافة إلى فتح الباب للفحص والتشخيص قبل الولادة.
التغيرات الجينية COPB1 أدمغة أصغر وكان العديد منها مصابًا بإعتام عدسة العين، تمامًا مثل المرضى