ما الذي يسبب التليف الكيسي؟
قالت فراشيا إن سبب التليف الكيسي هو الجينات الوراثية لأن الشخص يحتاج إلى وراثة نسخة من الجين المعيب من كلا الوالدين لتطوير الحالة، وتم التعرف على هذا الجين المعيب الذي يسمى منظم توصيل غشاء التليف الكيسي CFTR لأول مرة في عام 1989 وفقا لمؤسسة التليف الكيسي.
الأشخاص الذين يعانون من التليف الكيسي لديهم طفرة في نسختين من جين CFTR (نسخة واحدة موروثة من كل والد)، والأشخاص الذين لديهم نسخة واحدة من جين CFTR المعيب الموروث من والد واحد فقط يصبحون حاملين للمرض، ولا يوجد لدى الناقلون أعراض التليف الكيسي ولكن يمكنهم نقل جين التليف الكيسي إلى أطفالهم.
إذا كان كلا الوالدين حاملين جين التليف الكيسي ولديهما طفل، فهناك فرصة واحدة من كل أربعة لإصابة الطفل بالمرض، وينتج الجين المعيب في CFTR بروتينا معيبا يؤثر على حركة الكلوريد مكون من الملح أو كلوريد الصوديوم عبر أغشية الخلايا، وفقا لمؤسسة التليف الكيسي، وهذا يغير تدفق الملح والماء من وإلى الخلايا مما يسبب مشاكل في الغدد التي تنتج المخاط والعرق، ويعتبر جين CFTR أكثر شيوعا عند الأشخاص البيض المنحدرين من أصل أوروبي شمالي ولكن يمكن أن يصاب السكان الإثنيون الآخرون بالمرض.
