19 - 06 - 2020, 03:10 PM
|
|
|
|
† Admin Woman †
|
|
|
|
|
|
متلازمة الرجل الحجري “التنسج الليفي العضلي التقدمي”
(Fplododysplasia ossificans progressiva (FOP هو اضطراب وراثي تدريجي يحول الأنسجة الرخوة إلى عظم بمرور الوقت. ينظم الجين ACVR1 الموجود في العظام والعضلات والأوتار والأربطة نمو وتطور تلك الأنسجة، وهو مسؤول عادةً عن تحويل الغضروف إلى عظام مع نمو الأطفال. مع ذلك، يمكن أن تسمح طفرات هذا الجين بالتحجر دون رادع طوال حياة المصاب، حتى تتتحول كافة العضلات الهيكلية إلى عظام وتسبب في اندماج المفاصل معًا.
يحدث هذا الاضطراب لدى حوالي 1 من كل 2 مليون شخص، ولا توجد حاليًا علاجات معروفة. تؤدي الصدمة إلى تفاقم الحالة، لذا فإن محاولات إزالة العظام جراحيًا تؤدي فقط إلى أن ينتج الجسم المزيد من العظام في المنطقة.
|
