هي عبارة عن عيوب خلقية خاصة بالكروموسومات واثنين من أكثر التشوهات الشائعة لهذه العيوب هي متلازمة داون ومتلازمة الهشة X وهي أيضًا أسباب متكررة للتخلف العقلي ويمكن تشخيص كلاهما قبل الولادة وفي حين أن أياً من العيوب لا يمكن علاجه إلا أن التدخل المبكر يسمح للطفل بالنمو إلى أقصى إمكاناته، وعلى الرغم من حدوث متلازمة داون في 1 من كل 800 ولادة بشكل عام، إلا أن الإصابة أعلى بكثير في الأمهات الأكبر سناً ولدى الطفل المصاب بمتلازمة داون عمومًا سمات جسدية مميزة بما في ذلك العيون المائلة والآذان الصغيرة التي تتدحرج في الأعلى والفم الصغير مما يجعل اللسان يبدو أكبر وأنف صغير ورقبة قصيرة وأيدي صغيرة بأصابع قصيرة.
ويعاني أكثر من 50 % من الأطفال المصابين بهذا العيب من ضعف البصر أو السمع، وتعد إلتهابات الأذن والتشوهات القلبية والتشوهات المعوية شائعة أيضًا بين الأطفال المصابين بهذا العيب، وعلى الرغم من أن الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون يكونون لديهم درجة من درجات التخلف العقلي، إلا أننا نتوقع منهم الكثير من الأشياء كأي طفل صغير مثل المشي والكلام والتدريب على المرحاض.