متلازمة ألبورت -

[مريم فكرى]

متلازمة ألبورت -3

الأسباب

تحدث متلازمة ألبورت بسبب خلل بالعوامل الوراثية التي تشفر السلاسل ألفا (4) 3, وألفا 4 (4), وألفا 5 (4) للنمط الرابع من الكولاجين بالغشاء القاعدي.

الفحوص
الفحوص المعملية:
عمل تحليل للبول للكشف عن وجود بروتين, وكرياتينين, ودم.

فحوص لأشعة:
فحص الكلى بأشعة الموجات فوق السمعية.

فحوص أخرى:

• عمل عينه للفحص المجهري من الجلد والكلى.
• عمل تحليل للعوامل الوراثية للتشخيص قبل الولادة.

فحوص الأنسجة:

• غياب سلاسل ألفا 5 (4) من نمط الكولاجين الرابع من الغشاء القاعدي لطبقة بشرة الجلد عند الفحص المجهري لعينة من الجلد.
• الفحص المجهري لعينة من الكلى يكشف عن وجود تصلب glomerulosclerosis بؤري وبمقاطع بالكبيبات, وضمور للأنابيب البولية, وتليف بين الخلايا.
• من الممكن استخدام الضد وحيد المسيلة monoclonal antibodies الموجه للكولاجين ألفا (4) 3, وألفا 4 (4), وألفا 5 (4) لتقييم وجود أو عدم وجود هذه السلاسل بالغشاء القاعدي, وغياب هذه السلاسل من الغشاء القاعدي يشخص متلازمة ألبورت, حيث لم يتم وصف غياب هذه السلاسل في أي حالة أخرى.
  
• الفحص بالمجهر الإلكتروني يكشف عن وجود زيادة بسمك الغشاء القاعدي وانشطاره عند 60–90% من المرضى.

التدخلات

• تؤخذ عينة من الجلد والكلى للكشف عن الشذوذات البنائية الدقيقة ultrastructural abnormalities.
• أخذ عينة من الجلد تكون تدخل أقل جورا less invasive من أخذ عينة من الكلى ولذلك يجب البدء بها.
• فحص عينة من الكلى في أغلب الحالات يمكن من التشخيص, وذلك عند عدم الوصول إلى تشخيص بفحص عينة من الجلد.