[مريم فكرى]

تشخيص متلازمة أنجلمان

لتأكيد تشخيص الإصابة بمتلازمة أنجلمان يتم أخذ عينة من دم الطفل لإجراء دراسات وراثية عليها يث يتم عمل اختبارات جينية لتظهر الخلل الكروموسومي المتسبب في الإصابة بالمتلازمة. وتتضمن تلك الاختبارات الآتي:

تحليل الكروموسومات karyotyping:
هذه الصورة بحجم اخر انقر هنا لعرض الصورة بالشكل الصحيح ابعاد الصورة هي 528x243.
يتم فحص عدد، حجم، وشكل الكروموسومات في عينة من الخلايا.

التهجين الفلوري للكروموسومات Fluorescent in situ hybridization:

يتم فحص وجود أي نقص أو فقدان في الكروموسومات.

اختبار الحمض النووي DNA methylation test:

يتم فحص التطابق بين كل زوجين من الكروموسومات ففي الطبيعي يكون كل زوج من الكروموسومات مكون من جزأين متطابقين أحدهما مورث من الأب والأخر من الأم. أما في حالة متلازمة أنجلمان فلا يتواجد الكروموسوم المورث من الأم.